AnDDi-Rares : une campagne pour aider les patients sans diagnostic

Cette campagne nationale a pour objectif d'informer les patients, familles et professionnels de santé sur la possibilité de relancer les recherches génétiques dans les cas de maladies rares encore sans diagnostic, et favoriser l’orientation vers les centres de génétique en Bourgogne-Franche-Comté.

La filière de santé AnDDi-Rares, en partenariat avec les autres filières maladies rares, le Ministère de la Santé, l’AFM-Téléthon et la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Bourgogne-Franche-Comté (PEMR BFC), lance fin 2025 cette campagne de sensibilisation.

Pourquoi relancer les recherches génétiques ?

Mettre un nom sur une maladie rare, c’est bien plus qu’obtenir un diagnostic : c’est un tournant dans la vie des patients et de leurs proches.

Pourtant, une personne sur deux atteinte de maladie rare reste sans réponse, parfois pendant des années.

Les progrès récents en génétique offrent aujourd’hui de nouvelles perspectives : les techniques d’analyse sont plus précises, plus rapides et plus accessibles.

Chaque année, près de 250 nouvelles maladies rares sont identifiées, ouvrant la voie à de nouveaux diagnostics et à une meilleure prise en charge.

Une campagne nationale pour informer et orienter

La filière AnDDi-Rares, avec le soutien du Ministère de la Santé et de l’AFM-Téléthon, déploie une campagne de communication nationale visant à :

informer les patients sans diagnostic sur la possibilité de nouveaux examens génétiques ;
mobiliser les professionnels de santé de premier recours (médecins, pharmaciens) pour orienter les patients vers les centres spécialisés ;
sensibiliser les familles et aidants, acteurs essentiels dans le parcours médical.

Des outils de communication à votre disposition

Deux supports sont mis à disposition pour relayer la campagne :

un flyer d’information à destination des patients,
une affiche à apposer dans les lieux de soins, cabinets médicaux ou pharmacies.

Téléchargement des versions numériques : https://anddi-rares.org/les-centres-de-diagnostic-genetique/

Commande d’exemplaires papier (gratuite) : plateforme.maladiesraresbfc@chu-dijon.fr

Centres de génétique en Bourgogne-Franche-Comté

Pour reprendre les démarches, les patients peuvent contacter :

CHU de Dijon – Centre de génétique

03 80 29 53 13
secretariat.genetique@chu-dijon.fr

CHU de Besançon – Centre de génétique

03 81 21 81 87
cgh@chu-besancon.fr

Les analyses peuvent également être prescrites dans les centres de référence maladies rares de la région : www.pemr-bfc.fr/les-centres/lannuaire

Un engagement collectif pour les patients et les familles

Relancer les recherches génétiques, c’est donner une nouvelle chance de diagnostic à des milliers de personnes. Au-delà de la dimension médicale, c’est une démarche humaine et solidaire : comprendre la maladie, adapter les soins, informer les proches, et alléger l’incertitude qui pèse souvent sur les familles.

La CPTS CaPaciTéS Besançon & Métropole s’associe à la Plateforme d’Expertise Maladies Rares BFC pour relayer cette campagne et encourager la diffusion de l’information auprès des professionnels du territoire.